Группа риска

В последние годы европейская медицина сосредоточилась на раннем выявлении злокачественных опухолей. Благодаря этому врачам удается спасти большинство больных с этим страшным диагнозом, не прибегая к радикальным мерам. Один из действенных методов — генетические исследования рисков онкологических заболеваний. Вслед за западными коллегами медицинский центр «Авиценна» развивает направление генной диагностики в Новосибирске. О возможностях лаборатории медицинской генетики рассказывает ее руководитель Сергей Устинов.

Сергей Николаевич, почему генетические исследования рака нужно развивать в России?

Онкологические заболевания занимают очень большую долю в структуре смертности, уступая «пальму первенства» лишь сердечно-сосудистым патологиям. Более 40 % впервые регистрируемых в России онкологических больных узнают о своей беде на III–IV стадиях заболевания, когда эффективность лечебных мероприятий уже не столь высока. Это одна из причин, почему рак называют социально значимым заболеванием.

Вторая же причина: пациент требует больших финансовых вливаний — дорогостоящие медицинские препараты, сложнейшие операции, длительная реабилитация. В связи с этим зарубежная медицина давно задается вопросом: можно ли предугадать онкологическое заболевание у человека? С развитием генетики были выявлены гены, нарушения в которых повышают вероятность развития злокачественных опухолей в организме.

Это касается всех онкологических болезней?

Очень наглядный пример — рак молочной железы. Это наиболее частая патология: примерно у 9 из 100 женщин будет онкологическое заболевание молочной железы.

За рубежом была открыта группа генов — BRCA1 и BRCA2, которая может содержать мутации, приводящие к раку молочной железы и раку яичников. Было проведено несколько крупных многоцентровых исследований, основанных на принципе «случай-контроль»: ученые набрали две группы женщин определенного возраста — здоровых и больных раком молочной железы, проверяли их на наличие этой мутации и сравнили результат. Оказалось, что у 70–80 % пациентов с выявленной мутацией развивается рак молочной железы.

Как действует в таком случае западная медицина?

Это очень серьезный показатель, поэтому в развитых странах (США, Германия) определение данной мутации является скрининговым, т.е. проводится обязательно для всех женщин. На этом настаивают страховые компании, просчитывающие свои риски. Если женщина не выполнила это исследование, они не откажут в страховке, но ее стоимость будет значительно выше.

Все слышали о примере Анджелины Джоли, у которой обнаружили эту мутацию. Актриса сделала превентивную мастэктомию, что подробно освещалось в СМИ. Эффект действительно был потрясающим: многие женщины проанализировали семейную историю и задумались — может ли подобное случиться с ними?

Как это узнать?

Нужно обратиться в лабораторию медицинской генетики. В «Авиценне» это подразделение работает уже 3 года, ежегодно выполняя порядка 10 тысяч генетических тестов различной направленности. Она оснащена по самым современным европейским стандартам — оборудованием фирмы BIO-RAD (США). У нас работают 2 биолога, врач-генетик, врач клинической лабораторной диагностики и 3 лаборанта. Все сотрудники проходили стажировку в зарубежных клиниках (Израиль, Ирландия, США).

Существует диагностика вероятности других раков?

В «Авиценне» определяют предрасположенность к раку толстого кишечника — это довольно редкие мутации, которые обуславливают в 20–30 % случаев возникновение заболевания. Также диагностируются риски по онкологическим заболеваниям поджелудочной железы, яичников, прямой кишки, яичка, простаты.

Этим исследования ограничиваются?

В литературе описано, что практически на любое онкологическое заболевание можно найти ген, мутация в котором может отвечать за его развитие. Но существует и вопрос целесообразности. Человек может захотеть исследовать весь свой геном, в котором у каждого из нас примерно десятки тысяч мутаций. Но что он потом будет делать с этой информацией? Нужно смотреть предрасположенность на «проверенные» гены. Мы работаем только на основе апробированных наборов, которые прошли официальную медицинскую сертификацию в Минздраве РФ. Целесообразность их применения уже подтверждена.

Насколько точен результат?

Наше современное оборудование и программное обеспечение позволяет максимально исключить человеческий фактор. Если мы получаем неприятный для пациента результат, мы обязательно перепроверяем его. В принципе, мы не обязаны это делать, но понимаем, какую несем ответственность, и поэтому предотвращаем малейшую возможность ошибки.

Для того чтобы получить направление на генетическое исследование, нужно записаться к генетику, эндокринологу, гинекологу (для женщин) или урологу (для мужчин).

Медицинский центр «Авиценна»

единый телефон: (383) 363-30-03

www.avicenna-nsk.ru