В пресс-службе Минздрава рассказали, как алтайские врачи спасли малыша от развития СМА. У новорожденного обнаружили риск развития спинальной мышечной атрофии — ему успели ввести лекарство до проявления первых симптомов болезни.
— Во время расширенного скрининга у ребенка обнаружили «поломанный» ген, но само заболевание еще не дебютировало. Через два месяца после рождения ребенку был введен препарат «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Неврологи надеются, что препарат генно-заместительной терапии «закрыл» эту поломку. Ребенок развивается нормально и находится под наблюдением врачей, — рассказали в краевом Минздраве.
Такой скрининг позволяет выявить у новорожденных до 36 генетических заболеваний. В том числе СМА. Вылечить этот вид атрофии невозможно — только приостановить течение заболевания. В настоящее время в Алтайском крае с диагнозом СМА живет 27 детей.